Cientistas descobrem nova doença muscular

Um grupo de pesquisadores descobriu uma nova doença nos músculos e que se manifesta a partir da quarta ou quinta década de vida.

Um grupo de pesquisadores descobriu uma nova doença nos músculos e que se manifesta a partir da quarta ou quinta década de vida. Chamada de mioglobinopatia, a condição causa fraqueza progressiva nos músculos da face, do pescoço, do tronco e dos membros, e em estados mais avançados afeta a musculatura respiratória e o coração.

Publicada no periódico Nature Communications, a pesquisa é considerada importante, já que a descoberta permite estabelecer o diagnóstico para alguns pacientes e abre caminho para que os pesquisadores encontrem uma cura.

De acordo com os cientistas, a doença é causada por uma mutação no gene da mioglobina, uma proteína que confere aos músculos a cor vermelha e tem como principal função o transporte e o armazenamento intracelular de oxigênio.

“Esta é a primeira vez que uma doença causada por uma mutação no gene da mioglobina foi identificada”, diz Montse Olivé, que liderou o estudo. “Nós encontramos a mesma mutação em vários membros de seis famílias europeias não relacionadas, todas com os mesmos sintomas e apresentando lesões muito características em biópsias musculares”, conta.

Como o estudo foi feito

  • Os pesquisadores analisaram seis famílias europeias não relacionadas até selecionarem 14 membros que tinham algo em comum: fraqueza muscular sem diagnóstico.
  • Por meio de uma biópsia e microscopia de infravermelho, para caracterizar a composição química e a estrutura das proteínas, os cientistas demonstraram a presença de uma mioglobina mutante que pode alterar a ligação de oxigênio, resultando na fraqueza muscular dos pacientes.
  • Os voluntários relataram dificuldades para subir escadas ou levantar-se de uma posição deitada. Nos anos seguintes, a doença progrediu lentamente até envolver músculos dos membros e do pescoço. A maioria dos pacientes desenvolveu insuficiência respiratória exigindo suporte ventilatório não invasivo noturno 10 anos após o início da doença e tornou-se dependente da cadeira de rodas de 15 a 20 anos após o início da doença. Seis pacientes morreram entre 18 e 30 anos após o início da doença, por insuficiência respiratória e/ou cardíaca.
As seis famílias afetadas com mioglobinopatia. F1 e F2: espanhola, F3: sueca, F4 e F5: francesa, F6: holandesa. Quadrados representam machos; círculos, fêmeas; símbolos pretos preenchidos indicam indivíduos afetados; símbolo cinza preenchido, indivíduos clinicamente afetados, mas não testados molecularmente; e as riscadas, falecidos. - Nature Communications

Exercício físico elimina proteínas tóxicas e ajuda na disfunção muscular

Um estudo publicado na Scientific Reports por pesquisadores da USP mostra que a falta de estímulo ao músculo resulta no acúmulo de proteínas mal processadas dentro das células musculares e consequente prejuízo na função do órgão.

Mas eles também demonstraram que o exercício físico é capaz de manter o sistema autofágico em alerta, facilitando sua ação quando necessária. Os resultados mostraram que processos degenerativos decorrentes da falta de estímulo muscular são retardados em ratos previamente exercitados.

“Se identificarmos uma molécula capaz de manter seletivamente o sistema autofágico em alerta, semelhante ao que ocorre no exercício físico, poderemos eventualmente desenvolver algum medicamento que possa ser administrado em pessoas com disfunção muscular decorrente da falta de estímulo, como aquelas com membros imobilizados, pacientes acamados por muito tempo ou mesmo portadores de doenças musculares [degenerativas]”, disse Julio Cesar Batista Ferreira, professor do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB-USP) e coordenador do estudo à Agência FAPESP.

Fonte: https://www.uol.com.br

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